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听力基因筛查杂和突变怎么办
如题所述
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推荐答案 2014-01-10
先看娃娃的听力是否正常,需要在当地的大医院做听性脑干诱发电位,如在成都就去成都市妇女儿童中心医院实业街分院(原成都市妇幼保健院)听力中心。如果听力通过,再去找遗传学教授进行专业咨询,如线粒体突变孩子以后不能吃氨基糖苷类药物,吃了就易耳聋。还有很多。。。
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第1个回答 2014-01-10
婴幼儿听力检测的干扰因素多,只有一次检测结果不一定可信。建议尽快去医院复查听觉脑干电位,另外加做耳声发射、鼓室图及镫骨肌反射,以确听力情况
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新生
耳聋基因
没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合
突变
...
答:
尽早就诊耳聋筛查专业门诊
。SLC26A4 基因出现2168A>G,即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基,该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征,环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发,所以要注意规避,并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
耳聋基因
SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合
突变
是什么意思?宝宝出生
听力筛查
都...
答:
检查
提示为异常
基因
携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的
听力
,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的
筛查
不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
杂合
突变
会影响宝宝今后的
听力
吗
答:
杂合
突变
应该对宝宝自身
听力
影响不大,不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了,要看对方是否也有这样的突变
两个
耳聋基因
杂合
突变
会聋吗?
答:
235杂合
突变
属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行
检查和
复查,及时对症治疗...
新生儿足底血
筛查
SLC26A4 1229C>T
基因杂和突变
,这个会引起宝宝
耳聋
吗...
答:
这个是大前庭导水管的
基因杂
合
突变
,有迟发型的可能。建议定期观察儿童
听力
,在听力下降时及早佩戴助听器,如果听力下降为极重度,建议重建听力(人工耳蜗)
...月
听力筛查
左耳不通过,医院说是
基因
SLC26A4
突变
,还能
治疗
好吗?_百 ...
答:
基因
方面的
突变
是治疗不了的,应该积极补救。补救残余
听力
(佩戴助听器还是做人工耳蜗),刺激孩子早点学说话。这样等孩子大了就跟正常人一样。
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