肛肠疾病一般要做肛门局部视诊、肛管直肠指诊、肛门镜检查。
根据需要，有的病例还要进一步做大便常规、大便隐血、内镜（包括乙状结肠镜、纤维结肠镜、电子结肠镜、超声波结肠镜）、病理、排便造影、直肠腔内B 超、肛管直肠内压测定、直肠感觉功能测定、盆底肌电图等检查。
（1）肛门直肠指诊。肛门直肠指诊是医生将食指伸进患者肛门内，以检查和了解患者肛门直肠疾病的方法。该方法简便易行，效率很高。
通过指诊，医生可以了解患者肛管直肠是否狭窄、有无瘘管、有无肿瘤生长、有无压痛以及肛管直肠周围组织器官的情况等多种信息。
虽然目前已有了CT、直肠腔内B 超、核磁共振等多种检查方法，但都不能代替肛门指诊的作用。临床有不少病例，特别是肛管直肠恶性肿瘤，都是因为未做肛门指诊而造成漏诊的。因此，肛门直肠指诊对诊断肛门直肠疾病十分重要，应作为肛肠科的一种常规检查。
（2）大便检查。正常粪便由食物残渣、消化道分泌物、大量细菌和水分组成。粪便检查主要用于了解消化道有无炎症、出血、寄生虫感染、恶性肿瘤等情况。根据粪便的性状、组成，了解消化情况，借以间接地判断胃肠、胰腺、肝胆的功能状况。
（3）大便隐血试验。许多疾病可引起消化道出血，不同的疾病其出血量也不同。当出血量很少，以致在肉眼和显微镜下都不能发现时，就需要做大便隐血试验（又称粪潜血试验）来明确有无消化道出血。这一方法简便易行，患者只需留少量大便送去化验即可。
结果以阴性（-）、阳性（+ ～ ++++）表示。阴性表示无出血，阳性为有出血，加号（+）越多表明出血量越大。这种方法很灵敏，每日出血量5ml 时即可出现阳性反应。但是，如果在试验前吃过肉类、含铁药物、绿叶蔬菜等都可能造成假阳性，鼻腔少量出血咽下后也可以引起大便隐血试验阳性，在分析时应注意。现在有人应用免疫法检测大便中的人血红蛋白，可以排除动物血、铁剂和绿叶蔬菜的影响，有的还可以鉴别出血来自上消化道还是下消化道。大便隐血试验是临床上最基本的检查方法之一，常可为一些病变的发现提供重要线索。但有些患者对此项检查不够重视，因此而延误疾病的及时诊断。因为多次测定可以使检查结果更为可靠，而且大便隐血持续阳性与偶尔一次阳性的意义是完全不同的。证实消化道有出血后，还要结合患者的症状、体征和其他化验检查进一步查明引起出血的原因。引起大便隐血的疾病有胃和十二指肠溃疡病的活动期、胃癌、结肠癌、肠结核、钩虫病、慢性结肠炎、结直肠溃疡、直肠癌等。
大便隐血试验持续阳性时应想到恶性病变的可能性。为了防止出现假阳性，在检查前3 天内最好不要吃动物肉类和肝脏，以及含铁较多的食物和药物，女性最好避开月经期。必要时可连续检查多次。
（4）癌胚抗原检查。上皮发生的恶性肿瘤产生抗原糖蛋白，与胚胎的肠、胰腺和肝有相似抗原，故名为癌胚抗原，简称为CEA。
患结肠癌、直肠癌以及肝胆病、胰腺炎、肠炎等良性疾病时血浆CEA 升高，患胃肠道外恶性病变（如乳腺癌、子宫癌、卵巢癌）时CEA 也升高。CEA 含量与恶性细胞的活动性有关，小型肿瘤不能产生足够量的CEA，故有时CEA 并不升高。CEA 虽然不是结肠癌、直肠癌的特殊和敏感标志，对手术前判断癌肿的范围和预后的价值有限，对手术方法、分期等的指导意义也不大，但对判断切除是否完全和是否复发有一定价值。一般在出现复发症状前3 个月CEA 开始升高，远处转移时升高较快，肝转移时尤其明显，局部复发时敏感性最差。
结肠癌、直肠癌根治切除后CEA 持续上升，表明出现早期复发，大部分已有播散，少数是早期复发，可通过切除治愈。另外，化疗后CEA 继续升高时应停止化疗或改用其他疗法。
（5）肛门镜检查。指诊后进行的肛门镜检查和指诊一样，也是进行痔疮检查不可缺少的一项。肛门肌肉呈筒状，不受意识控制的内括约肌通常以一定的张力禁闭肛门，而外括约肌是由意识控制的可松可紧的肌肉。肛门镜是金属仪器分筒状和两片贝状两种。医院里主要使用两片贝状的，在闭合状态下插入肛门，然后一握握柄，前部即张开。使用这种仪器可以观察肛门由深到浅的任何部位。插入肛门镜进行观察，取出肛门镜，再插入这样反复进行两三次就可以360°地观察肛门内部情况。
肛门镜的粗度比成人手指还要细，而且没有关节，加之是用金属做的，表面非常光滑，往肛门里插的时候丝毫没有阻力。同时，还涂上指诊用的起麻醉作用的润滑油，就更加光滑了。
用肛门镜检查可以检查如下几种肛门疾病。
①痔疮的程度。用肛门镜最容易诊断的疾病是内痔。可以清楚地观察内痔核的大小、是否出血、能不能脱出肛外，发展程度如何。
最重要的是可以检查是否能脱出，因为通过把肛门镜插入肛门后猛地抽出，使痔核拉长，可以检查痔核的脱出程度。
②肛裂程度。肛门镜在肛裂的确诊上也是不可缺少的，可诊断肛裂部位、深度、周边是否有病变、有没有肛门息肉、发展到什么程度。
（6）直肠镜检查。用肛门镜检查只能观察到肛门和直肠下部。
如果更深处有病变，怀疑不是肛门疾病时，要使用直肠镜进行检查。
直肠镜和肛门镜一样是筒状金属仪器。插入直肠镜时，一般采用臀部抬高的膝胸位。这样使用直肠镜可以检查到距肛门15 ～ 20cm 深处的部位，就是说可以检查直肠和大肠的末端。如果出现突然便秘、便秘腹泻交替进行、持续性便血等症状，就要怀疑是否有直肠息肉、溃疡性肠炎、癌症等其他疾病。这时除进行指诊和肛门镜检查外，还要使用直肠镜仔细检查直肠黏膜。如果用直肠镜什么也没检查出来，那就说明直肠到大肠的末端没有其他疾患。
（7）通过排便用力程度进行诊断。通过问诊、望诊、触诊、指诊、肛门镜、直肠镜这一连串的检查，完完全全地掌握痔疮的状态。这是第一次检查的内容，有时还需观察排便时的情形，即“排便检查”。
这种检查在厕所或者诊室进行，让患者取排便姿势用力，检查肛门的脱出物。比如，患者向医生述说肛门有脱出物，并不一定就是痔疮。
从肛门里脱出的东西除了内痔核和外痔核外，还有由痔核引起的肛门外翻、脱肛、肛门息肉或直肠脱出。女性子宫脱出也会出现这种情况。
这些对外行人来说，观察到了也无法判断。因此，用肛门镜等检查手段没发现痔核的时候，采取“排便检查”，也是必要的诊断方法。