本病可发生于任何年龄，但症状的出现随年龄增长而增多。发病率:本病在一般人群普查中发病率为0．52％，而在有可疑食管裂孔疝症状者的常规胃肠X线钡餐检查中，食管裂孔滑疝的检出率为11．8％。近年来在X线检查时采用特殊体位加压法，其检出率可达80％。
正常人的腹腔和胸腔被隔膜隔开。除了血管和神经外，还有食道穿过横膈膜。食管裂孔疝是最常见的膈疝类型。有些人先天性解剖结构薄弱。当腹腔压力增加时（如肥胖、繁重的体力劳动、长期咳嗽、慢性便秘等），它开始于胃中的食物反流。当病情恶化时，胃上部和贲门扩大的疝囊孔会反复伸入胸部。
当疝的肿块越来越大时，会导致越来越多的组织或内脏移位。病人会有明显的疼痛。症状越严重，疼痛越强烈，患者的行动将受到疼痛的限制，无法明显移动。如果病情进一步恶化，有可能发生疝嵌顿，疝发生部位血液循环困难，局部组织缺血性坏死，进一步威胁患者生命。
食管裂孔疝不会导致癌症，而癌症也不是由这个原因引起的。别担心。食管裂孔疝是一种由腹部内脏器官通过膈食管裂孔进入胸腔引起的疾病。癌症的病因包括许多因素，如辐射、化学因素、不利的物理和化学刺激以及病毒感染。有些癌症与遗传因素有关。正常情况下，胆汁储存于胆囊中，可由于胆囊疾病、胆囊手术或胃窦幽门十二指肠功能障碍等多种因素，由胆囊逆流入胃，甚至反流至食管、口腔，可与胃酸、胃蛋白酶、胰酶等反流物共同引起胃、食管、咽喉部黏膜损伤，出现胆汁反流性的各种症状。
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