人类遗传学的简史

Question

如题所述

Answer 1

奠定近代人类遗传学基础的是英国的高尔顿﹐F.﹐他注意到“先天与後天”的区别和关系﹐提出了优生学这一名词﹐并首倡双生儿法﹐用来研究遗传与环境的关系。1905年美国C.法拉比首次报导了人类的某些疾病(如短指趾畸形的遗传)是符合孟德尔定律的。1908年英国数学家G.H.哈迪和德国内科医生W.魏因贝格各自发现了在随机婚配群体中的遗传平衡法则﹐奠定了人类群体遗传学的理论基础。1924年F.伯恩斯坦通过对人类的ABO血型遗传的研究﹐提出了复等位基因学说,成为人类免疫遗传学的先驱。1902年英国医学家A.E.加罗德报道黑尿酸尿症﹐提出了人类先天性代谢缺陷概念。1949年美国生物化学家L.C.波林在研究镰形细胞贫血时提出了分子病概念。1952年美国学者G.T.科里发现糖元累积病Ⅰ型患者的肝细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢,因此将先天性代谢缺陷与酶的缺乏联系起来﹐从而开创了人类生化遗传学。随後1956年庄有兴等首次证实人类体细胞染色体数为46﹐1959年法国遗传学家J.勒热纳等发现唐氏综合症是由先天性染色体异常引起的(见染色体病)﹐从而使人类遗传学又派生出新的分支医学细胞遗传学和临床遗传学。60年代中又产生了药物遗传学和体细胞遗传学。特别是1967年M.C.威斯和H.格林首次通过人鼠体细胞融合的方法确定了胸腺嘧啶激基因(TK)位于人的17号染色体上﹐从此全面地开展了人的基因定位工作。70年代以来采用了分子遗传学的方法﹐特别是工具的应用﹐有力地推动了基因定位和产前诊断研究工作的发展。