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耳聋基因异常
耳聋基因
gjb2
异常
235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
答:
多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活
,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,
耳聋基因
的“复合杂合性遗传/突变”
答:
我们可以用A代表正常基因,而“异常”可能表现为a1、a2、a3等等
。如果两个等位基因中“异常”的位点相同,例如aa,那么可能会导致疾病。相反,如果两个位点的变异不同,如a1a2,或者还有更多可能的组合,这就形成了我们所说的“复合杂合性遗传/突变”。复合杂合性遗传是指这两个不同的变异分别来自父母...
耳聋基因
SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...
答:
检查提示为异常基因携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试
,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的筛查不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
什么是遗传性
耳聋
?
答:
非遗传性
聋
常与母亲怀孕后某些病毒感染有关,也可能因怀孕期间,特别是怀孕早期使用了耳毒性药物如庆大霉素、卡那霉素等氨基甙类抗生素有关。后天性聋的病因较复杂,一部分因为
基因异常
而对一些耳毒性药物如庆大霉素、卡那霉素高度敏感,从而容易导致药物性聋,另一部分因内耳结构发育异常,逐渐产生神经性...
耳聋
的病因及分类
答:
1、遗传性聋:系继发于
基因
或染色体
异常
等遗传缺陷的听觉器官发育缺陷而导致的
听力障碍
。包括先天性遗传性聋及获得性先天性遗传性聋。2、非遗传性先天性聋:指由妊娠期母体因素或分娩因素引起的听力障碍。病毒感染、产伤和核黄疸症为其发生的主要病因,母亲患梅毒、艾滋病或在妊娠期应用耳毒性药物等亦可...
耳聋基因
检测可以怎么回事
答:
听力和视力同时出现
异常
的疾病 1.聋哑及视网膜色素变性综合征 又Usher综合症,属常染色体隐性遗传性
基因
疾。其特点为病人既聋且哑并伴视网膜色素变性。这种疾病又分为三种情况。第一种情况为重度
耳聋
,前庭反应缺乏,夜盲出现于婴儿期或青少年期,成年早期发生法定盲,被称之为I型Usher综合症。第二种情况...
什么是遗传性
耳聋
呢?
答:
含有
耳聋
隐性
基因
的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他
异常
及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病...
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