mthfr基因多态性检测报告单怎么看

Question

如题所述

Answer 1

1. mthfr基因多态性检测在孕检、生殖中心、神经内科、心内科和肿瘤内科等领域应用广泛。
2. 该检测旨在评估亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的代谢能力，这是维持叶酸甲硫氨酸循环有效性和确保DNA合成与甲基化正常进行的关键。
3. MTHFR酶活性异常可能导致5-甲基四氢叶酸生成受阻，进而引起DNA合成与甲基化异常、高同型半胱氨酸血症，增加遗传性疾病风险。
4. 检测结果通常分为三种基因型：CC型、CT型和TT型，分别对应不同的酶活性水平：CC型为100%，CT型为65%，TT型为30%，而TT+表示酶活性更低。
5. 需要注意的是，基因型结果只是一个概率问题，即使检测结果为CC型，也存在发生相关遗传病的可能性，这可能是由于后续突变所致。同样，TT+型也可能不发病。
6. 对于检测结果为高危的人群，建议遵循医生建议，调整生活方式和饮食，以降低突变风险。
7. 祝愿您健康！