遗传性大肠癌的诊断标准

如题所述

第1个回答 2016-06-04

一、家族中至少3人经病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属；
二、必须累及连续2代人；
三、至少有1人大肠癌发病早于50岁；
四、排除家族性腺瘤性息肉病。
该标准未考虑大肠外恶性肿瘤的重要性，于是制定了Amsterdam标准II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。
一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠，5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会发生恶变..对本病患者和家属必须进行随访和遗传学咨询.

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