胸部X线检查对于心房间隔缺损的病例，可能会显示出心脏扩大，特别是右心房和右心室的增大。特征性的表现是肺动脉总干突出，两侧肺门血管增粗且搏动增强，有时可见到肺门舞蹈，肺野血管纹理粗大。在慢性充血性心力衰竭患者中，扩大的肺部小血管可能压迫气管，导致间质性肺水肿、肺实变或肺不张等X线征象。
心电图检查中，右心室肥大和不完全或完全性右束支传导阻滞是常见表现，心电轴右偏，P波可能增高或增大，P-R间期延长。30岁以上病例中，室上性心律失常（如阵发性心房颤动）逐渐增多，成年人房间隔缺损病例中，约有20%的人会呈现心房颤动。
超声心动图是重要的辅助检查手段，显示右心室内径增大，室间隔矛盾运动（收缩期室间隔与左室后壁运动方向相反）是典型特征。二维超声可直接显示缺损位置和大小。
右心导管检查作为诊断工具，通过测定右心房、右心室和肺动脉的血氧含量高于腔静脉的平均值，判断有左至右的血液分流。心导管的异常行径和血氧测定有助于确诊，还能测量心腔压力和血流量，对治疗决策有价值。对于2孔型缺损，需注意与肺动脉瓣狭窄的区别。
心血管造影通过向左心房注射造影剂，能详细显示房间隔的位置和面积，同时可辅助评估二尖瓣功能和其他异常。选择性指示剂稀释曲线测定对于诊断和评估流量有高敏感性，尤其适用于流量较少的病例。
如今，超声心动图技术的进步使得对无并发症的儿童和青少年，常规的心脏造影等创伤性检查可能不再是必需的。然而，具体检查方式应根据患者的具体情况和医生的临床判断来决定。
扩展资料
心房间隔缺损为常见的心脏先天性畸形，约占先天性心脏病的23%，女性多于男性，本病较多见于女性，女与男之比为2∶1到4∶1。由于胚胎期构成心房间隔的有关组织发育不全所形成。但有些人认为孕妇在妊娠三个月时患风疹或病毒感染，及用了某些药物（如反应停等）可导致胎儿发育不全，造成心房间隔缺损。