人类基因多样性的起源、模式以及外在体现
[编辑] 人类的起源
任何人类种族的模型都必须能解释人类进化过程中种族差异的形成。但在20世纪末以前，人类学家只能依靠相当不完整的化石记录来推断人类进化的过程。而他们的模型也无法作为我们就种族起源问题提出推论的有效基础。然而，近年来分子生物学领域的发展已经开始给进化学家提供更新、更全面的数据，也充实了我们对于人类起源的认识。
人类学家对于智人（homo sapiens；现代人）的起源，一向争论不休。大约一百万年前，直立人（Homo erectus）从非洲迁徙到欧洲和亚洲。而争论的中心就是：直立人是否是在非、欧、亚三洲各自同时进化为智人，还是智人在非洲进化之后，离开非洲并取代了欧亚二洲的直立人。两种模型的不同，也导致了各自对种族起源问题的解释上的不同。
[编辑] 多地起源说
主条目：多地起源说
支持多地起源说的学者（见Frayer et al. 1993）指出了中南欧洲（Smith 1982）以及东亚、澳大利亚（Wolpoff 1993）等地化学纪录中的解剖延续性，认为解剖延续性证明了基因亲和性。他们认为，人类内部显著的基因相似性并不表示他们有共同的祖先，而是反映了世界各地人类群体之间，互相联系所造成的不间断的基因流。（Thorne and Wolpoff 1992）他们同时认为这个模型和特征线的理论并不矛盾。(Wolpoff 1993)
这个模型在种族问题上最重要的元素是，既然智人在世界各地已经进化繁衍了一百万年，这个物种完全有时间进化成多个种族。然而，Leiberman and Jackson（1995年）却指出，这个模型取决于以下和种族有关的条件是否成立：
人属（Homo）在其分布地中心和边缘地的成员之间须在更新世中期就有显著的构成学区别；
许多特征须先在人属的分布地域的边缘处发展；
这些特征随时间推移并不消失。
这种地域性的多样化即可作为人属内部长期以来即存在差别以及这些差别是现今人类内部差别的前身的证据。
[编辑] 非洲起源说
主条目：单地起源说
自1990年代起，多位点基因型普遍地用来区分不同的人类群体，并且用来将个体分类到群体中（Bamshad et al. 2004）。从这里得出的数据也使学者开始审视生物学上将种族定位为世系的可行性，以及以亲缘分支分类法描述种族的正确性。多位点基因型主要用来确定人类历史中的演化，通过这种方法得出的“种族”概念亦等同于广义上的世系。
人类基因多样性研究表明，非洲是所有现代人类的起源地；智人于14万至29万年前迁出非洲，取代了直立人（Cann等 1987)。欧洲人、亚洲人和美洲原住民是一个单一的，互有关联的群体，是较迟从非洲迁出的，可分为东、西两支。
MYA：百万年前
Genera：属；Species：种；Subspecies：亚种；Race：人种；
Homo erectus：直立人；
Africans：非洲人；
Caucasians：欧洲人；
Oceanian：大洋洲人；
East Asians：东亚人；
Native Americans：美洲原住民
Homo habilis：巧人；Homo neanderthalensis：尼安德塔人；
Chimpanzee：黑猩猩
如上图所示的基因进化树一般由群体的脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质DNA排列得出，远古人类血缘关系的研究主要通过粒线体DNA和Y染色体DNA排列进行，因为这些单一位点的DNA来源和一般的DNA不同，是从父母一方继承的，不会经过重组合。各个以大陆为基准的群体内部的个体之间的相似程度，一般上会比不同群体的个体之间要高。进化树的根源为人类和黑猩猩的，在非洲发源的共同祖先。横向距离对应以下两点：
基因上的相似度。人类和黑猩猩之间的基因差距约为2%，是现代人类内部差距的20倍。
时间上的距离。以粒线体分析为根据，人类的共同祖先存在于约20万年前，而人类与黑猩猩的共同祖先存在于约400至700万年前。
黑猩猩和人类属于不同的属（genera），以青色表示，另外种、亚种、和人种的分类也有标示，其中人种仅为粗略标示。
蓝绿色部分：Africans：非洲人；Nigerian：尼日利亚人；Bantu：班图人；Bushmen：布须曼人
红色部分：Caucasians：高加索人种；Italians：意大利人；English：英格兰人；Iranian：伊朗人；Indian：印度人；Lapp：拉普人
绿色部分：Oceanian：大洋洲人；Australian aborigine：澳大利亚原住民；New Guinean；新几内亚人
棕色部分：East Asians：东亚人；Japanese：日本人；Chinese：华人；Polynesian：波利尼西亚人；Malay：马来人；Melanesian：美拉尼西亚人
蓝紫色部分：Native Americans：美洲原住民；Eskimo：爱斯基摩人；Alaska Indian：阿拉斯加印第安人；Brazil Indian：巴西印第安人
以上是以近邻结合法画出的，代表18个人类群体之间关系的系统树。从图中可以看出，欧洲、亚洲、大洋洲人、美洲人的祖先离开非洲后，高加索人种最先分出，然后是大洋洲人，最后分开的是东亚人和美洲原住民。
根据粒线体DNA之群体遗传学推断出的早期人类迁徙路线。（图例中的数目表示距今年代，单位为千年）自1980年代起，研究亦表明，人类基因的多样性比其他的动物种要低。两个随机取样的人类个体之间的差距为约1000个核苷酸中出现一个，而黑猩猩则为500个核苷酸中出现一个。学者认为，这显示人类存在的时间相对来说较短，可能没有时间进化出不同的亚种。然而，人类基因共有约30亿个核苷酸，因此两个个体之间的差距约为300万个核苷酸。这些单核苷酸多态性（SNP）中的绝大多数都是中立的，但也有一些有确实的作用，影响人类之间表现型的差别。据估计，人类群体中约有1000万个SNP，其中较罕见的SNP的出现频率约为1%。
群体遗传学的领域亦认为，中立多态性的分布反映了人类各群体的历史。学者认为，人类在经历了一次人口瓶颈之后，以非洲为发源地，进行了迅速的迁徙和扩张，最后造成了10万年前（约5000代前）的非洲和欧亚之间的分叉，以及4万年前（约2000代前）欧洲和亚洲之间的分叉。
较小的群体的快速扩张有两个主要影响。一、奠基者效应，新的群体的祖先仅携带了原先群体的基因多样性的一部分，造成了基因上的区别；二、随着不同群体之间的距离的拉大，不同群体之间发生交配的概率也随之降低，这种选性交配减低了不同地理群体之间的基因流，拉大了群体之间基因差距。因此，早期的群体由于奠基者效应，造成较大的基因漂变；由于对基因流的限制，各个群体中新出现的多态性传给其他群体的概率也相应降低。
这些新的数据，重新点燃了围绕种族概念的争论，主要争论内容为新的数据的理解方式以及以数据得出的结论是否合理。大多数研究人员认为，以大陆为划分基准的群体，并不能立为不同的亚种。然而亦有研究人员质疑，不同的进化世系是否应该以种族称之。这些难点对于生物医学尤其重要，因为患者自我定义的种族经常视为患者谱系的可靠指示。
[编辑] 将种族等同于世系：支持方
基因数据可用来推断群体的结构，也可将个人分类到地理世系当中，该世系也经常和个人本身作出的自我认同相对应。
推断群体结构时，首先须选择出大量有信息价值的基因标记。此类研究通常表明，居住于同一个大陆上的人之间的相似程度比不同大陆上居住的人之间的相似程度要大。此类研究经常遭到批评，批评者认为群体定义是先天做出的。但即使群体定义的判断仅以基因数据为基础，群体结构仍可推断出。例如Rosenberg等（2002）的研究通过使用377个基因标记，成功地将52个群体中的1056个个体分类为六个聚类，其中五个和主要地理区域相对应。
然而，在将个体分类的研究中，自我描述的种族并不能和谱系完全相对应。某些民族，如拉丁美洲裔民族，并没有同质的谱系；非裔美国人具有西非以及欧洲的血缘，其中非洲血缘占80%左右（Shriver等 2003）；欧裔美国人亦有欧洲和非洲的血缘，其中约30%的人的ba欧洲血缘在90%以下。综上所述，“种族”可进而理解为按比例划分的血缘。
无论如何，研究显示，在美国国内，自我认同的种族和基因档案之间存在非常准确地对应。Tang等（2005）利用326个基因标记，在美国15个地点抽样的3636个人当中，推断出了4个基因聚类，并且正确地将所有的人分类到4个自我认同的种族当中（白裔、非裔、东亚裔、拉美裔），只有5个人出现错误（错误率为0.14%）。由此可以看出，美国人口的基因结构的主要决定因素为远古谱系，和与之有密切关系的现代种族认同，而非现在的居住地点。
区分不同大陆血缘的基因的技术，也可用来区分大陆内部的不同血缘。然而，大陆内部的血缘研究应需要更多的基因标记，因为邻近的群体的共同祖先应该较迟，基因的相似性较高，亦会出现较明显的特征线分布。有人将特征线的存在视为聚类不存在的根据（Kittles和Weiss 2003），也有人认为较低的差异使聚类的区分比较困难，但是聚类并非不能区分（Bamshad等 2004）。 也有研究持折衷观点，认为人类基因多样性既包括特征线，也包括可示范的聚类
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/99/Human_evolutionary_tree.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/41/Neighbor-joining_tree.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/37/Map-of-human-migrations.jpg根据粒线体DNA之群体遗传学推断出的早期人类迁徙路线。（图例中的数目表示距今年代，单位为千年）