耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?

如题所述

第1个回答  2020-05-19
就是你的GJB2基因
235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母各携带一个,分别传给了孩子。
第2个回答  2019-11-13
GJB2基因突变导致的遗传性聋绝大多数表现为先天的,而且耳聋程度较重,也有少数耳聋程度较轻,后天迟发性听力下降!
GJB2
不会导致听神经病!GJB2基因突变导致的遗传性聋病变在耳蜗,而听神经病的病变在神经突触或听神经!
第3个回答  2020-04-04
还是去医院咨询一下医生
再看看别人怎么说的。
第4个回答  2020-05-23
你在哪儿做的基因检查呢?
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