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脊骨髓肌萎缩症基因检测
脊肌萎缩症
SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。脊髓性
肌萎缩症
可由多种
基因
突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。
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