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脊肌萎缩症基因检测必要
SMN双拷贝什么意思?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的
基因
被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
脊髓性肌萎缩症
,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
肌营养不良患者出现肌肉无力、
肌肉萎缩
时做肌电图检查能确诊吗?_百 ...
答:
2、鉴别诊断:(1)少年近端型
脊髓性肌萎缩
:为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现四肢近端对称性肌萎缩,有肌束震颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理可见群组性萎缩,符合失神经支配;
基因检测
显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。(2)慢多发性肌炎:无遗传史,病情进展较...
有家族遗传病史的情况下,孕前需要做哪些额外的检查?
答:
基因检测
:根据家族遗传病的类型,可以进行相应的基因检测。这可以帮助确定夫妇双方是否携带致病基因,以及胎儿患病的风险。常见的基因检测包括地中海贫血、囊性纤维化、
脊髓性肌萎缩
等。染色体检查:对于有染色体异常家族史的夫妇,可以进行染色体核型分析。这有助于发现染色体数目或结构异常,如唐氏综合症、...
出生即被确诊,一针一千多块,10万小胖威利治疗率不足1%
答:
他们共同的名字叫“小胖威利”,其学名普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome),发病率约为15000分之一。小胖威利综合征误诊率高达95%, 常被误诊为脑瘫、
脊髓性肌萎缩症
(SMA)、重
症肌
无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,很多专业人员对其也一无所知。我国小胖威利综合征 患者约10万人,治疗率...
偏侧
萎缩症
的诊断检查
答:
鉴别诊断包括:①远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;②远端型
脊肌萎缩症
:肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似,但EMG可证实前角损害;③遗传性共济失调伴肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨...
70万一针的救命药,需要打一生,该理智放弃吗?
答:
这种特殊的病叫
脊髓性肌萎缩症
。会导致呼吸肌无力,他的肺呼吸能力比正常人差很多,正常人有什么肺上的问题都是可以治的,就算是有痰之类的都是可以咳出来的,但是这种特殊
病症
的孩子是不行的,就一个痰液就有可能导致窒息,所以这个病症必须要使用特殊的药物,这些罕见药的研发成本相当之高,因为患病...
打一针1300万元,“史上最贵药”将落地中国,这种药的效果如何?
答:
目前,治疗SMA
脊肌萎缩症
的药物已在全球近40个国家和地区获批,一生只需注射一次。从医保清单数据来看,这款药的价格从最初的70元降到了3万多,大大减轻了患者家属的经济负担。这种疾病早期诊断非常困难,容易误诊,导致患者病情延误。据统计,我国可能有近2 ~ 3万人患有这种疾病。目前,在临床试验中,...
肌萎缩
侧索硬化的诊断
答:
在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。2.辅助检查诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI,EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做
基因检测
或腰椎穿刺。(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供
脊髓
和环绕、...
宝宝患罕见病,救命药70万一针,因为没钱无奈靠呼吸机续命,怎么办?_百度...
答:
图为出租房里的延延。广东省的出行限制逐步放宽,冯伟健便带着延延前往省妇幼保健院儿童医院检查,医生在给延延做了肌电图等一系列检查后,说孩子是肌张力低,又询问冯伟健有没有家族病史,得到否定的答案后,医生建议让延延进行
基因检测
,3月16号检测报告显示延延基因缺失,确诊为罕见
病脊髓性肌萎缩症
...
腓骨
肌萎缩症
答:
另一些以周围神经受累为主的遗传性疾病,如远端遗传性运动神经病(dHMN)、Refsum病,家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等,需要在临床和电生理检查基础上,选择
必要
的生化检验、神经活检病理和
基因检测
来加以鉴别。此外,还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征(如
脊肌萎缩症
)...
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