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遗传性代谢病是什么病
遗传代谢病
有哪些
答:
遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病,主要涉及人体内的代谢过程
。常见的遗传代谢病包括以下几种:一、
糖尿病
糖尿病是一种由基因突变引起的代谢疾病,通常导致胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素反应不良。这会导致血糖水平升高,进而损害身体多个器官系统。二、
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨...
什么是代谢性疾病
答:
代谢性疾病是指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病
,包括:一、遗传性代谢病,基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失,降低或升高,导致细胞和器官功能异常。二、获得性代谢病,可由环境因素引起,或遗传因素和环境因素相互作用所致,不合适的食物,药物,理化因素,创伤,感染器官疾病...
遗传代谢病
患者,应该注意
什么
?
答:
遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病
,病因其实非常复杂,所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制,患者如果发现自己患上了这种疾病,那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者,平时应该注意什么问题呢?一、遗传代谢病小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病,...
遗传代谢病
的介绍
答:
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病
,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮...
常见的
遗传性
酶病有哪些,它们的产生遗传机制??
答:
人类的遗传性酶病(hereditary enzymopathy)或称
遗传性代谢病
(inherited metabolic disease)是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类
疾病
。据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种。先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理。
常见的
遗传性
酶病有哪些,它们的产生遗传
答:
hereditary enzymopathy)或称
遗传性代谢病
(inherited metabolic disease)是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类
疾病
.据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种.先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理.通过对先天性酶缺陷的...
PKU
是什么病
~?
答:
福林对他们的尿液大量分析后,从中找到了一种大量化学物质苯丙酮,长时间研究后,福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病,1937年这种病被正式定名为
苯丙酮尿症
,简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病,而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日,...
C26:0/C22:0降低,C24:0/C22:0增高
是什么
意思
答:
你好!你女儿这种情况可能属于
遗传性代谢病
,又称先天性代谢缺陷,是参与体内代谢的某种基因发生突变,导致胆固醇代谢异常所致。长期高胆固醇血症容易引起动脉硬化和早发冠心病,进行遗传代谢病筛查或基因诊断,可以确诊。部分患儿控制饮食及药物治疗可以获得改善。
先天
性代谢病
有哪些
答:
3. 脂肪酸代谢异常 这类疾病涉及脂肪酸的代谢问题。由于脂肪酸是人体必需的能源之一,其代谢异常可能引发一系列健康问题,如新生儿脂肪沉积过多引发的脂肪酸代谢障碍等。详细解释:先天
性代谢病是
一组由于基因突变导致的
遗传性疾病
。这些疾病通常在新生儿期就已存在,影响身体内的生化过程,特别是与物质代谢...
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