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甲基丙二酸手术改基因
小儿
甲基丙二酸
血症疾病预防
答:
诊断方法主要包括代谢产物测定、酶活性测定和
基因
分析。例如,通过测定羊水中
甲基丙二酸
浓度或酶活性,可以对甲基丙二酸血症进行产前诊断。对于酶缺陷引发的遗传病,可用培养的羊水细胞或绒毛进行酶活性检测,而对不在羊水或绒毛中表达的酶,如苯丙氨酸羟化酶,需进行基因分析,如苯丙酮尿症。基因诊断技术,...
...生孩子出生不几天就患了很重的病,做
基因
解码说是
甲基丙二酸
...
答:
家族
基因
遗传疾病不是家族诅咒。
甲基丙二酸
血症是一种常染色体隐性遗传疾病,临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人...
甲基丙二酸
尿症病因分析
答:
甲基丙二酸
尿症的病因涉及多种复杂因素,其中遗传性因素占主导。最常见的遗传性类型包括甲基丙二酰辅酶A变位酶(mutase)的酶蛋白缺陷,以及维生素B12代谢障碍,均为隐性常染色体遗传。变位酶编码
基因
位于6p21,已知有10种突变,主要表现为氨基酸替换的错义突变。其中,完全缺陷的mut0型和部分缺陷的mut-型...
孩子患
甲基丙二酸
血症一定是父母的
基因
缺陷所致吗?
答:
把中山六院的尿检结果发给我,以便确定是不是
甲基丙二酸
。若是此病,可以做基因检测,再要孩子,1/4的可能性是患儿,不能预防。但可以在怀孕4个月时来我院做产前诊断。
甲基丙二酸
尿症诊断
答:
确诊
甲基丙二酸
尿症的关键技术是气相色谱-质谱联用,用于定量检测尿液、血液和脑脊液中的有机酸。正常情况下,尿液中的甲基丙二酸浓度低于2mmol/mol肌酐,24小时内排出量少于5mg。而在患者中,尿液中的甲基丙二酸浓度可显著升高,甚至达到270~13000mmol/mol肌酐,24小时总量可能高达240~5700mg。此外,...
为什么大人没有
甲基丙二酸
血症生出来的孩子会呢?
答:
甲基丙二酸
血症是一种
基因
遗传性疾病,即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪(脂质),发病率为1/5-10万,该病临床主要表现为早婴期起病,患儿会出现呕吐,脱水,肌张力低下,发育迟缓,嗜睡,肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题,智力障碍,慢性肾脏疾病和胰腺炎症等...
甲基丙二酸
尿症临床表现
答:
甲基丙二酸
尿症的临床表现多种多样,发病时间与
基因
型相关。mut0型患者通常在出生后数小时至一周内出现急性脑病症状,如拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥等,早期死亡率极高,预后较差。其他类型如mut-、Cb1A、Cb1B型患者多在出生后1个月后发病,而Cb1C和Cb1D则可能在新生儿期到成年期都可发病,Cb1F...
有机酸代谢病高危筛查意义重大
答:
随着有机酸代谢病诊断技术的提高与治疗经验的不断积累,许多疾患的预后明显改善,国内外均有不少患儿健康成长。 而部分疾病 如高乳酸血症则预后较差。 运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的酶学分析与
基因
诊断技术,国内外在
甲基丙二酸
血症、
丙酸
血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症等疾病的产前诊断方面取得了成功的...
健康孩子为什么也会患遗传代谢病
答:
遗传代谢病临牀症状多样不典型,常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、
甲基丙二酸
等代谢毒物蓄积在脑部)、贫血(如
丙酸
、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等等,严重可引起致死、致残(主要在婴幼儿期,代谢毒物抑制神经系统的发育)。遗传代谢病可以治愈吗 遗传代谢病是由于
基因
、...
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