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染色体缺失900kb杂合缺失严重吗
基因芯片报告
染色体
微
缺失
与
杂合
性缺失有何区别
答:
3、表现不同:疾病中如果这个
缺失
基因是隐性基因,
杂合
子或杂合性缺失会表现出来缺失,这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现(个别例外,如性
染色体
)。 如果这个基因是显性基因,那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅在纯合子中表现,在杂合子也表现。
21号
染色体
21q11.2q21.2区段存在10.1mb片段的
杂合
性的
缺失
,什么意思...
答:
染色体的缺失属于染色体结构的变异,是遗传病,
非常严重,不能治愈,一般寿命都不长
sam非纯合
缺失
是什么意思
答:
sam非纯合
缺失
就是
杂合
性缺失的意思。杂合性缺失实际就是杂合子,一对
染色体
上某一个染色体上基因缺失,与之配对的染色体上仍然存在。杂合子缺失是一种携带者,并不
严重
,携带者不会发病。然而,如果需要孩子,必须同时与另一方检查基因。如果另一方也携带相同的基因,下一代可能会生病。
杂合
性
缺失
到底什么意思
答:
杂合
性
缺失
,位于一对同源
染色体
上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在。缺失,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲...
杂合
性
缺失
是什么啊
答:
杂合性缺失在肿瘤细胞中是一种非常常见的DNA变异。
抑癌基因的杂合性缺失会导致肿瘤的发生
。利用高度多态性的微卫星DNA标记在同一病人的肿瘤组织和正常组织对某一染色体区域进行扫描,可以找到与杂合性缺失直接相关的标记,再进一步确定这些标记与抑癌基因间的遗传距离[2]。对该区域DNA片段进行候选基因突变...
缺失杂合
子是什么意思(父母
杂合缺失
孩子会咋样)
答:
父母
杂合缺失
意味着他们在某个基因上有缺失,如果孩子从父母那里继承了这个缺失基因,那么孩子也会有相同的缺失。这可能会导致孩子出现一些身体或智力上的问题,这取决于缺失基因的具体功能。例如,某些缺失基因可能会导致先天性心脏病、智力障碍、免疫系统问题等。然而,这并不意味着所有孩子都会有问题,因为...
杂合
性突变和
缺失
性突变区别
答:
性质不同,特点不同。1、性质不同:
杂合
性突变是指不同等位基因之间相互结合,形成二倍体配子类型,而
缺失
性突变是指从点突变至缺失碱基对为1bp的任何长度的缺失。2、特点不同:杂合性突变具有不稳定性,而缺失性突变具有稳定性。
smn2第七,第八基因外显子
杂合
性
缺失
一定是sma吗?
答:
有时SMA患者的SMN1基因不存在
缺失
,但却存在突变的情况。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。
“
杂合
性
缺失
”是什么意思?
答:
缺失
,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。
杂合
性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失,那么使得这一区域无法表现出
杂合
的状态。纯合性缺失:实际上是一对
染色体
上两个等位基因都缺失。
具体什么是
杂合
子
缺失
?
答:
大多数情况下,一个 功能性抑癌基因就足以限制生长和防止细胞“恶性”复制。
杂合
子
缺 失
(LOH)是肿瘤形成过程中常发生的一种现象,常
染色体
上的一对 .基因(一般指抑癌基因)中的一个在恶性肿瘤发生过程中出现
缺失
。LOH发生于一个抑癌基因已突变或失活的细胞,因此剩余的惟一有 功能的那个基因也丢失...
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