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唐氏综合征遗传学诊断
什么是"
唐氏综合症
"?
答:
21三体
综合征
包含一系列的
遗传
病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有
唐氏综
...
什么是
唐氏综合症
?
答:
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行
遗传学
咨询和遗传测试例如“羊水
诊断
”等。 随着产妇年龄的增长婴儿患
唐氏综合症的
风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,...
唐氏综合症
答:
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者
遗传
给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。2、产前
诊断
产检是防止
唐氏综合征
患儿...
什么是
唐氏综合症
?
答:
唐氏综合症
就是又我们常说的“先天愚型”。包含一系列的
遗传
病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 概述 唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有...
什么叫
唐氏综合症
?是什么原因引起的?有那些症状啊?
答:
唐氏综合征
又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该...
唐氏
病概述
答:
主要是由于高龄时卵子形成过程中染色体分离异常增多所致。尽管如此,大部分综合症患婴(约80%)是由35岁以下的女性所生育,这与年轻女性的生育比例较高有关。对于有遗传风险的家庭,
遗传学
咨询和测试,如羊水
诊断
,通常是推荐的预防措施。
唐氏综合症
儿童往往存在明显的发育迟缓,智商通常低于60,脑部发育不全...
唐氏
图是什么意思?
答:
唐氏图是一种检测染色体异常的
遗传学
方法,主要应用于孕妇的产前筛查和胎儿的
诊断
。该方法通过观察染色体的数量和结构来判断是否存在
唐氏综合征
等一系列遗传疾病。唐氏图具有高准确度和低风险性的特点,是目前世界上最常用的遗传学检测方法之一。唐氏图的检测结果对于孕妇和胎儿的健康至关重要。通过检测唐氏图...
唐氏综合征
怎么检查
答:
细胞
遗传学
研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似
唐氏综合征
的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体...
唐氏综合症
答:
另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行
遗传学
谘询和遗传测试例如「羊水
诊断
」等,但此仅为小数。在绝大部份情况下,诞下
唐氏症候群
的婴儿是不受种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素...
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